“华大智造打造“大人群基因组学一站式处理方案””

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科学技术日报记者刘传书

10月27日，在第15届国际基因组学大会( icg-15 )上，深圳华大智造科技股份有限公司(以下简称“华大智造”)在学术报告中分享了“大群众基因组学一站式处理方案”。 该方案集样品前解决、文库制备、高通量测序、基因数据管理等模块于一体，使从样品到报告的全过程实现自动化，目前每年可满足5万至100万级规模高深度全基因组测序的诉求，全过程按需定制。 / br// h /

华智造大群基因组学一站式处理方案:四大模块、测序系统超强定制

华大智造在大会上共享的“大人群基因组学一站式处理方案”由生物样本库、建设中心、测序中心、数据中心4个核心模块组成。 其中，生物样本库的首要功能是将全血分离为血浆和白膜层，完成gdna提取，建设中心分为文库制备和dnb制备两部分，用于测序文库制备。

使用该处理方案的前期测试数据显示，dnbseq-t10×4rs测序系统检测snp的精度和灵敏度超过99%，检测indel的精度和灵敏度超过98%，达到行业领先水平。

作为最后一个重要模块的数据中心，将采用华大智造ztron基因数据中心一体化，实现样品管理、实验室生产、生物信息分解、数据管理等全周期基因数据管理。

华大智造制定的《大人群基因组学一站式处理方案》具有四个核心特征:超高通量、单台测序仪年产高深度全基因组测序5万多人。 超低价格，使用的新的测序方案可以比较有效地降低测序价格。 超强的定制可以实现全过程定制，可以满足5万到100万级基因组测序的诉求。 该方案自动完成了从样品到报告的全过程，使测序的全过程操作更加方便。

进而，通过其提供的基础版、扩展版方案，客户对设计设备的数量和配置、地点、人员配置等的要求，目前可以实现测序深度30x、年产5万至100万的全基因组测序能力。

介绍了华大智造通过高通量测量序列整体的处理方案和全过程运行能力，拓展高通量测量序列技术创新应用的想象空之间。 2019年9月，华大智造自主开发的超高通量基因测序仪dnbseq-t7正式商用。 作为全球产能最高的基因测序仪，dnbseq-t7搭载了四联滑动平台，4张幻灯片的连载日产数据量达到6tb，也就是说每天最多可以完成60例个体的全基因组序列，有力地推动了测序产业的迁移“

同年12月，阿联酋启动“全民基因组计划”，其中华大智造负责高通量测序平台的建设，为该计划提供了核心设备的支持，展现了中国基因测序设备制造行业的领先水平。

专家表示，大型人类基因组学研究项目的成果正在全球持续展开，包括美国、新加坡、法国和阿拉伯联合酋长国在内的许多国家政府都启动了国家级的大规模人类基因组计划。 华智造“大群基因组学一站式处理方案”此次出台，将进一步推动基因检测技术的普及惠民，推动精准医疗的快速发展，加快“所有人类基因组时代”的进程。