“绘制生命与疾病的导航图 人类表型组学策动生命科学原始革新”

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促进人类健康，解析健康原因始终是推进生命科学原始创新的核心诉求和问题之一。 10月24日，由复旦大学、中国生物物理学会表型小组单位会、上海国际人类表型小组研究院共同主办的第二届中国人类表型小组大会及第三届国际人类表型小组研讨会开幕。

表型是生命体的生物特征。 表型组是指机体从微观(即分子)组成到宏观、从胚胎发育到衰老死亡的整个过程中所有表型的集合。 基因(内因)与环境(包括外因、环境暴露和生活习性)共同决定了表型。 表型组学是继基因组之后生命科学的另一个战术制高点和原始创新源。 基于大数据和人工智能时代的新理念、新做法，人类表型集团大科学计划深刻改变了生命科学行业的科学研究面貌，引领着生命科学的范式变革。

作为表型组学研究行业最重要的前沿学术峰会，今年的两场大会聚焦于“表型组时代的人类健康”主题，全球300多位正式代表、近千名听众在线参加，分享表型组学最新的研究成果，进行人类健康重大问题的科学技术处理。

开幕式上，中国科学院院士、中国科学院上海营养健康研究所研究员赵国屏、西湖大学副校长许田、中国科学院院士、陆军军医大学第一附属医院教授卞修武、中国科学院院士、中国中医科学院首席研究员仝小林分别代表人体微生物群、定量生物学基础( Biological Base SOFQuantificant，

“基于一切可测量的理念，人类表型组的计划是对人类各种表型进行全尺度、全周期、从微观到宏观的精密系统测量，进一步了解人类各种表型和人类健康关系。 ”上海国际人类表型集团研究院院长金力表示，与30年前相比，精密测量技术和大数据科学的飞速发展赋予了科学家们通过大规模人群的样品全景精密测量获得大数据，科学分解的强大能力。 并且，科学家们可以系统地发现表型—环境—基因环境之间、宏观表型—微观表型之间的交叉尺度相关和相互作用，最终建立人类健康和疾病的全景式表型组参考图像。

“人类表型集团计划”的概念最早由美国科学家提出，中国在世界范围内率先对人类表型集团的大科学计划进行了布局，并实质性地推动了相关研究的开展。

从2007年至今，在平台建设、数据系统、协同互联网、科研攻关等方面，中国为引领人类表型集团大科学计划的探索构筑了“四位一体”的基本框架。 在上海市级科技重大专业的支持下，复旦大学已经在张江复旦创新中心预研建设了世界第一个尺度、多维度人类表型精密测量中心，可以一站式综合测量从微观到宏观多尺度的人类表型。 该中心从微观蛋白质组、代谢组、会计组、细胞中涵盖了宏观生物医学图像、人体外观、皮肤、睡眠、生物电、心理等15种不同尺度的表型组的测量，目前自主开发，可精确测量2万多个表型指标。

在数据的基础上，复旦大学人类表型集团研究院自主开发了国际领先水平的表型集团新闻大数据共享与解决云平台。 上海国际人类表型集团研究院基于中国自主研发算法，加速推出面向世界科研客户的“iphenome”表型集团分解解决软件系统，被世界科学家采用。 集中了国内合力和国际重力，致力于建立国际两个协同创新网，推进人类表型集团计划。

目前，已有100多个人类表型集团的应用基础研究和应用示范研究，在“国际人类表型集团计划(一期)”的重大专业支持下同步展开。 有些项目已经取得了重要的“早期收获”。

例如，在慢性退行性疾病中，复旦小组在柠檬酸、谷氨酸等5个血清代谢分子表型指标基础上加入年龄、精神状态2个功能表型指标，建立了痴呆风险的复合表型预测模型，相关预测精度( auc )达到90%，5年前人类血液中痴呆症的早期诊断表型妈妈 另外，在癌症早期诊断中，通过检测血液游离dna微量甲基化标志物，可以比临床诊断提前4年早期诊断直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌、胃癌等5种常见恶性肿瘤，对肿瘤患者的治疗具有重要意义。 据介绍，基于人类表型组学方法的原创新药的研究开发相关项目也在积极推进。

并且，上海相关团队结合人类表型小组的研究诉求，已经自主开发了一系列人体精密测量创新设备，在科研、医疗和健康管理行业具有较好的应用前景。 例如“骨超声诊疗仪”和“基于柔性传感器阵列的睡眠监测系统”，曾获得日内瓦国际发明发展金、银奖的“便携式人体自发荧光成像仪”申请了国内外发明专利7项。