“基因编辑技术治愈三名遗传病患者”

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镰状细胞疾病破坏人体内的红细胞。 图片来源:英国“新科学家”网站
科技日报记者刘霞

据英国《新科学家》杂志网站报道，在欧洲血液学协会近日召开的视频会议上，美国研究人员表示，使用crispr技术给患者骨髓干细胞注射基因后，2名β地中海贫血患者和1名镰状细胞疾病患者不需要输血。 这是第一个采用crispr基因技术治疗遗传疾病的实验结果。

美国田纳西州莎拉·坎农研究所的海达尔·弗兰克在声明中表示:“初步结果从本质上说明了crispr技术可以治愈β地中海贫血和镰状细胞疾病患者的功能。”

β地中海贫血和镰状细胞疾病是影响血红蛋白的变异引起的疾病，血红蛋白是向血红细胞内输送氧的蛋白质，症状严重的患者需要定期输血。 但是，有些带有病原突变的人，长大后也会产生胎儿血红蛋白，所以没有表现出症状。 通常，胎儿血红蛋白在人出生后不久就停止产生，从而给科学家和医生带来灵感。 能否通过促进胎儿血红蛋白的产生来治疗这种遗传疾病。

最新的实验由瑞士基因企业“crispr疗法”与美福泰制药企业合作进行。

实验中，从患者身上去除骨髓干细胞，利用crispr技术禁用停止胎儿血红蛋白产生的基因。 化疗杀死了患者剩下的骨髓细胞，研究者使用的干细胞置换了这些骨髓细胞，确保了后来的干细胞产生新的血细胞。

结果表明，这2名β地中海贫血患者15个月前和5个月前接受crispr治疗以来，发现不需要输血的镰状细胞疾病患者在接受治疗9个月后也不再需要输血。

法国内克尔芬多马拉德斯医院的玛丽娜·卡瓦扎纳说，最新实验取得的结果令人兴奋。

研究人员表示，尽管这三名患者因化疗受到了一些不良影响，但crispr基因技术似乎是安全的。 但是，卡瓦扎纳强调，尽管如此，还是有必要对患者进行终身监测，确认对该技术没有不良影响。

总着重号

年，基因学家预言β地中海贫血很可能成为下一个被克服的单基因遗传病。 这种病的重症患者，即使保证长时间输血，也很难活到20岁以上，而且身体虚弱，几乎没有劳动力。 现在的成果可能是基于人体阶段首次测试的crispr的基因疗法，也给了患者及其家属一点治愈的希望。 相关试验预计将继续招募45名患者，但由于疫情不得不中止，预计下半年将有越来越多的数据报告。