“《中国SMA患者生存现状白皮书》发布”

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科学技术日报记者马爱平

日前，在第三届中国脊髓性肌萎缩症( sma )大会开幕式上，发表了《中国sma患者生存现状白皮书》。

中国罕见病联盟执行理事长李林康说，罕见病遗传多发于儿童，脊髓性肌萎缩( sma )是儿童病。 得罕见病有三大痛点:第一是难以确诊，第二是没有药，第三是有药也没用。 幸运的是，sma患者拥有药物，随着诊疗手段恢复手段的不断出现，给患者带来了希望，但在患者用药的最后一公里，医生的诊疗方面有很多缺点，包括社会对罕见病的关注，部门、政府部门、社会、公司、患者、基金会等进行了合作

香港中文大学公共卫生基础医疗学院教授董炜通过视频代表美儿sma关怀中心发表了《中国sma患者生存现状白皮书》(以下简称《白皮书》)。

最初注册在美国sma患者注册库中的患者，是去年4月21日下午3点41分34秒完成的注册，来自广东，月龄15，smn1的纯合缺失。 截止到年6月6日上午9时44分06秒，共有1547名注册患者。 “4年多来，每天都有1名以上的患者在注册仓库注册，最多每天注册44名患者。 2019年9月至年5月，美儿为181名1型患者补充了跟踪随访的数据。 《白皮书》及其后续的数据观察基于这两个部分，部分分析了1547名注册患者提交的数据新闻，第二部分分析了181名I型患者的跟踪数据。 ”。 唐恩说。

白皮书显示，1547名注册患者中，男性比例略高于女性比例，男性为818人，女性为729人。 “他们的年龄分布多集中在比较年轻的幼龄患者身上，平均月龄68.75个月相当于5岁8个月22日，中位数为33个月相当于2岁9个月。 ”咚咚地说。

“这些注册患者的家族史为，6.53%的患者家属中其他人被诊断为sma或出现与患者相似的症状，患者的兄弟姐妹为2/3，非兄弟姐妹的直系亲属为1/3，约4%的患者家中有2个以上的家属出现相似的症状或被诊断为sma。” 唐介绍，从基因型来看，sma纯合缺失患者占绝大多数，为1495人，占97%，剩下3%的患者为杂合缺失和点突变，这部分人非常少。 临床医学sma可分为1、2、3、4，注册库多为2型。

白皮书指出，sma患者多在婴幼儿期发病，如果在自然病程中不给予充分的照顾和治疗，大部分1型患者在2岁之前死亡。 “因为这个sma也被称为2岁以下婴幼儿最大的遗传病杀手。 对国内患者来说，确诊时间相对较长，很多患者需要跨省就诊，经常误诊漏诊。 ”。 董炜表示，近年来，在相关专家医生的大力推动下，sma临床及基因诊断的可能性在全国范围内不断提高，但北上广仍承担着全国40%的sma患者诊断量。

白皮书指出，对sma患者药物治疗的投诉极为紧迫。 “2019年2月，世界首例sma药物诺西纳生钠注射液在我国得到批准，并于同年10月正式开始用于患者治疗。 因为大家的药很贵，不参加医疗保险，在国内被接受，能够持续治疗的患者极其有限。 ”咚咚咚的介绍。

《白皮书》指出，除了药物治疗的迫切诉求外，sma患者的日常管理和日常照顾在很大程度上决定了他们的生存时间和生活质量。