“这些拿下高额奖金的科研成果与你我生活都有关”

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科学技术日报记者张佳星

月11日，2021年科学突破奖揭晓，从这一年开始，各国富豪共同颁发的科学奖奖金优渥，是当今世界奖金额度最高的科学奖之一。

在生命科学行业获奖的4名科学家中，香港中文大学医学院副院长卢焕明发现孕妇血浆内有高浓度胎儿dna，并与其团队开发了唐氏综合征无创检测法而获奖。

“突破”，顾名思义，会给某个行业或整体的生活带来划时代的变化。 年，由中国科学家王贻芳领导的大亚湾核反应堆中微子实验获得了该奖的基础物理学突破奖。

那么，今年获得生命科学突破奖的研究项目中，有那些不俗之处呢？

出生于抛弃血浆的突破

无创dna产前检查惠及千户

2005年，卢煖明凭借《母亲血浆中胎儿核酸的探索与应用》获得国家自然科学奖二等奖，但当时基因检测尚不清楚，产前诊断也采用羊膜腔穿刺术、绒毛取样、胎血取样及胎儿皮肤、肝脏活检等手段进行了相应的

到了2010年，权威咨询企业预计，仅在我国，高龄产妇产前基因检测率达到90%，非高龄产妇检测率达到20%，整个产前基因检测市场将达到117亿元的规模。

目前，产前基因测序与诊断仍被认为是基因测序行业最成熟的应用分支。

这个产业从无到有，安全比较有效，所以惠及千家万户。 吕焕明是正确的“无创dna产前检查”的创始人。 1997年，他在柳叶刀上发表了无创dna产前检查的相关论文，至今已被引用数千次。

论文发表之前，人类对dna、蛋白质的操作手段还处于“刀耕火种”阶段，没有高度自动化的设备和装置，更不用说单细胞测序这一需要高数据解决能力的现代化系统。

“我们用快速煮沸法从血浆和血清中提取dna。 对43例孕妇血浆、血清、有核血细胞的dna进行了灵敏的y-pcr检测。 ”。 吕煺明在论文中说，胎儿源性y序列在30个母体血浆样本中检出24个( 80% )，在30个来自男性胎儿的母体血清样本中检出21个( 70% )。

吕焕明小组进行的研究，现在看来真的不简单。 dna提取、pcr检测、阳性、阴性的评价。 今年新冠肺炎疫情暴发后，该系统已经高度自动化，完全不需要人工操作。

讽刺的是，在多种产前检查的dna提取方案中，血浆是通常被丢弃的物质。 ”吕焕明在论文中说，这可能是以前科学家研究母体血浆中存在胎儿dna的原因之一。

当时，人们对血液中的有核血细胞放上观察力，忽视了更有价值的血浆和血清，但正是由于大众的创新，使吕焕明有了划时代的发现。

在获得年度未来科学大奖后，卢焕明在接受媒体采访时表示，目前40%的时间在进行产前基因诊断研究，40%的时间在进行癌基因诊断研究，20%的时间在进行其他疾病研究。 理论上认为，癌症可以通过基因检测的方法进行早期诊断，例如鼻咽癌患者的早期筛查死亡率可能减半。 另外，血浆dna还可以用于评价哪个治疗方法对癌症患者最有用。

价值突破带来了不同领域的突破，dna检测从产前筛查扩大到癌症筛查和诊疗的价值突破引起了产业、资本的聚集，全球外周血dna研究的聚集带来了数据深度的综合和分解，

设计软件“罗塞塔”

计算结构专家会让你成为家里的diy蛋白质

因为从dna的头部合成( dna的diy )明确了天然dna法则，即合成时需要遵循分子双螺旋、互补对、甲基化修饰等法则。

生命的多样化取决于蛋白质的多样化。 dna也有高级结构的螺旋折叠，但蛋白质的折叠和结构更多更复杂。

dna的基本单位为4个碱基，而蛋白质的基本单位为20个氨基酸，序列组合的可能性呈指数倍增加。

很明显，diy蛋白质是“脑壳痛”。 但是，计算结构生物学家、美国华盛顿大学的大卫·贝克决定让软件实现这一点。

要重整牛，必须先像庖丁一样“解牛”。 大卫·贝克研究小组在注意数千种蛋白质骨架结构的基础上，总结了天然蛋白质存在的直观规则。

例如，他们发现了典型的二级结构，如蛋白质形成螺旋，但这些结构(可以理解为“区块”)的折叠方法是由连接到它们的“链条”决定的。