“婴儿抬不起头 当心患上“庞贝病””

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来自山东的玫(化名)突然倒在医院，直接进入气管插管救治，但为了找出病因，奔波于多家医院被诊断为“庞贝病”。 7月9日，庞贝病友座谈会在广州召开，中山大学附属第一医院专家指出，“庞贝病”因发病率低，在临床上被广大医务人员忽视，延误诊断非常普遍。

容易误诊的罕见病

庞培病是一种进行性恶化、经常死亡的神经肌肉病变，主要由患者体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶( gaa )引起。 gaa缺乏会导致糖原不正常代谢而积聚在身体所有肌肉细胞的溶酶体中，尤其严重影响患者的心肌、骨骼肌和呼吸肌。

像梅先生这样延误误诊的患者非常多。 据统计，儿童和成人庞贝病患者从初次症状发病到得到准确诊断，平均需要7-10年。

中山大学第一附属医院儿科唐雯教授表示，国内庞培病病友群现有199人，实际数量肯定比这个数字多，很多医生在诊断时没有意识到这种病。 由于庞贝病的罕见性，加之临床表现难以与其他神经肌肉型疾病和遗传疾病相区别，因此该诊断非常困难。 庞贝病通常被介绍分为迅速发展的婴儿型(早期发型)和相对发展缓慢的后期发型(儿童和成人患者)两种。 婴儿患者症状早期无特异性，全身柔软，无力吸奶，哭声较小，易感冒等表现一般。

中山大学第一附属医院神经内科张成教授指出，庞培病的症状类似于某种“进行性营养不良症”，在临床上容易被医生忽视和误诊。 晚发型庞贝病是指1岁后、儿童期、甚至就业后发病的患者。 患者一般容易疲劳，病态疲劳，走楼梯有哮喘，休息后好转。 二是上楼梯、运动能力、跑步能力落后于正常人。 三是呼吸肌无力，呼吸功能差，使用气管插管支持呼吸，必须考虑庞贝病的可能性。 “这类患者一般为颈部肌肉、呼吸肌等中轴肌无力，不能仰卧位起来，有身体消瘦、肌肉萎缩等表现。 ”。

虽然专家表示庞培病容易误诊，但有金标准进行酶学检测，并通过酸性α-葡萄糖苷酶活性检测明确病情。 目前，北京协和医院、上海交通大学医学院附属新华医院、武汉华中科技大学同济医学院附属同济医院和广州市妇幼医疗中心等医院均开展了实验室酶学检测。

庞贝病可以治好

张成教授说，庞贝病患者对其他罕见疾病很幸运，因为有酶替代疗法这种特殊的治疗方法。 酶替代疗法( ert )是第一个对比神经肌肉病变的特异性治疗方案，对比之下可以进入溶酶体内，将积累的糖原代谢成葡萄糖，提高患者的生活质量，延长生命周期。 在疾病发展的早期和不可逆的肌肉损伤发生之前，尽早开始酶替代治疗，可以获得最佳的临床效益。

但从长期来看，酶替代疗法对患者来说负担很重。 目前国内唯一的治疗药物是从国外进口的，根据治疗强度，一个成年人每月的消费需要10万元左右，年费用达到120万元。 这个药理论上需要一生的药。 目前，台湾已将治疗庞贝病的药物纳入医疗保险。

在庞贝病的治疗中，专家强调除特异性治疗外，还需要无创、有创呼吸机，易感染呼吸道，抗感染、排痰等治疗。 “患者需要适当的营养、高蛋白食物和适量的运动。 ”。 张成教授表示，庞贝病是一种慢性病，患者必须建立良好的生活习惯和积极乐观的精神，精神紧张、过度疲劳等都会诱发该病的发作。

专家表示，庞贝病个体差异甚大、症状较轻的患者，经治疗仍可正常生活，结婚生子。 因为，即使患者一旦被诊断出，也不必过于悲观。

庞培病用常染色体隐形法遗传，父母是致病基因携带者，后代有四分之一的机会，四分之一的机会完全正常，可以中断遗传链，剩下的50%可能继续携带这种隐形致病基因。

唐雯教授表示，庞贝病婴儿一般出生后肌张力低、哭声小、抬不起头、无力吸奶、饲养困难。 相对于晚发型，婴儿型庞贝病患者预后较差，大多在12个月左右迅速发展为心肺衰竭最后死亡。

但是，这种基因缺陷在胎儿期可以通过基因检测早期发现。 对于家族中有类似病例的高危人群，最好事先进行相关筛查。 生过庞贝病孩子的家庭，父母应该进行产前检查，尽早发现胎儿的异常。

南方日报记者严慧芳

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