“一滴血可筛查新生儿29项遗传代谢病”

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昨天，据市妇幼保健院报道，扬州市医学遗传中心正式启用，遗传代谢病新生儿筛查已经开展了一周，前100名新生儿正在进行脚后跟采血等待筛查。 这意味着，新生儿出生72小时后，只要在脚后跟上滴一滴血，就能筛查29起新生儿遗传代谢病。

市医学遗传中心生效

筛查新生儿遗传代谢病

市医学遗传中心是纳入我市卫生计生“十三五”计划的重大民生工程，于年6月在市妇幼保健院成立，于今年7月正式启用。 目前，该中心可以对遗传代谢病患儿进行早期筛查、早期诊断和早期治疗。

“通过新生儿疾病筛查进行症状前诊断，是预防遗传代谢病发病的最佳方法，也有助于提高出生人口质量，建成“优生之城””扬州市医学遗传中心主任胡苏魏表示，先天代谢和内分泌疾病的新生儿出生后，没有明显异常表现， 大多数父母由于科学知识或内心有侥幸，不愿做这种筛查，大部分患儿在临床表现出现时就去医院检查，错过了治疗的最佳时机。

新生儿普查第一比较发病率高，早期无明显临床表现，但有实验室阳性指标，介绍了可以确诊和治疗的疾病。 患有这些疾病的孩子出生时看起来白胖胖的很健康，但潜伏着某种先天性疾病。 例如，国家列入筛查项目的2种严重损害脑组织正常发育的疾病，如果不及早确诊，及时治疗，将来会智力低下，给家庭和社会带来很大的负担。 相反，通过新生儿疾病筛查，检出的患病儿童得到积极治疗，将来与正常儿童没有任何不同。

筛查的病种扩展到了29个项目

让更多患儿早期发现、早期治疗

遗传代谢病是什么？ 胡迈介绍说，由于基因突变导致的功能异常和缺陷，引起了机体的一系列症状。 遗传代谢病病种多，单病种发病率低，但群体发病率高，整体发病率达1/500-1/3000。 该部分患儿出生时无症状或症状不明显，出生后几天出现进行性和不可逆性神经系统损害，体格和智能发育迟缓，严重者甚至昏迷或死亡。

“这几年，我们医院生了一个患有丙酮尿症的婴儿。 这是遗传代谢病，患有这种病的新生儿不能吃母乳。 由于普通乳制品中含有苯丙氨酸，在患儿体内不能代谢，这种物质在体内蓄积，后果非常严重。 ”。 市妇幼保健院新筛管理办公室主任彭勃介绍，扬州市新生儿筛查中心(扬州市医学遗传中心前身)运行15年，累计筛查新生儿40余万例，确诊遗传代谢病患儿170余例。

“以前在扬州也进行过新生儿筛查，筛查病种仅限于先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、高苯丙氨酸血症3种。 ”。 胡魏表示，扬州市医学遗传中心启用后，新生儿筛查病种扩大到29个，大幅度扩大了筛查范围，使更多患儿能够早期发现、早期治疗。

出生72小时后在脚后跟采血

前100名新生儿正在进行筛查

新生儿怎么进行筛查？ 胡魏表示，一般在新生儿出生后72小时采血，用脚后跟取一滴血即可检查。 目前，市妇幼保健院前100名新生儿已经进行了足跟采血等待筛查。

“以前流传的新生儿筛查每次只能检测一种疾病，需要多次检测并完成多种疾病。 本次检测项目从3个项目扩大到29个项目，采集新生儿出生后72小时的脚后跟血进行分解，采用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱的水平，一次实验可筛选有机酸代谢病、氨基酸代谢病和脂肪酸代谢病3种遗传代谢病， 比以前传说的新生儿筛查技术通量高、准确性高，较有效地增加了筛查病种，降低了单病种筛查费用。 ’通常，检查的第二天就会有结果，医生会进行审查，2~3天家长就可以得到孩子的检查报告。 通讯员郑洵记者王诗韵文/图

原题:出生72小时后用脚后跟采集1滴血即可筛查新生儿29项遗传代谢病