“关于出生缺陷你需要知道的”

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指南:那些因素会引起婴儿的出生缺陷吗？ 婴儿出生缺陷有那些危害？ 婴儿出生缺陷该如何预防？ 胎儿发现缺陷还能继续怀孕吗？ 这次专家的观点邀请了广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华来说明胎儿出生缺陷的相关问题。

作为世界出生缺陷儿高发国家之一，中国每年出生缺陷儿数量将达到80万-120万人，约每30秒就有缺陷儿出生。

“出生缺陷”到底是什么？ 是一种病吗？

出生缺陷不是单一疾病，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能、代谢异常。 出生缺陷一般包括身体结构畸形、缺失和异位、组织器官功能障碍和发育异常、先天性遗传代谢病等。 例如先天性心脏病、无脑儿、重症地中海贫血、唐氏病、软骨发育不良、丙酮尿症、唇腭裂、多指、马蹄内翻足、血管瘤等，达8000多种。

出生缺陷的主要原因是什么？

出生缺陷的病因多种多样、繁多，首要的是遗传因素，是指基因突变和染色体畸变引起的出生缺陷，可分为单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。 二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药、接触有害物质等。 例如，在胚胎期(怀孕3个月前)接触各种感染和放射线、化学物质、药物，怀孕中母亲生病，在高温高热环境中长期工作等。 据资料报道，单纯由遗传因素引起的出生缺陷占10%—25%，多数情况下缺陷儿童的发生是环境因素引起的，或者是遗传因素和环境因素共同作用的结果。 另外，妊娠期母体因素感染(各种病毒、细菌)、合并糖尿病、甲状腺功能亢进症等的疾病、药物的影响、营养素不足等，出生缺陷的病因大多不明。

出生缺陷的危害有那些？

出生缺陷种类很多，危害程度也有很大差异。 有些严重的染色体异常或发育异常会导致胎儿流产和死胎，有些出生缺陷在胎儿期不会致死，但出生后会影响患儿的生长发育和障碍，需要出生后早期筛查、诊断和介入治疗，如许多先天性心脏病、唇腭裂、丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性甲状腺功能低下 部分出生缺陷对患儿健康危害巨大，且出生后无较有效的治愈方法，或治疗和养护费用较高，如唐氏综合征、重型地中海贫血、致死性软骨发育不良等，需要及时产前诊断和干预。 另外，部分出生缺陷的健康危害小，也有部分多指、色素痣、副耳等不介入的。

所有出生缺陷的胎儿都需要生育吗？

出生缺陷的病种很多，并不是所有出生缺陷都需要引产，只有严重畸形、残疾或致死性缺陷儿建议治疗性引产。 这个需要咨询专业医生，和胎儿的父母谈谈决策。

我们怎么知道妈妈肚子里的宝宝有没有出生缺陷？

目前，通过适当的孕期采血检查和超声等影像检查，可以早期发现严重的出生缺陷，通过采集绒毛、羊水和脐带血等，也可以产前诊断部分严重的出生缺陷，如唐氏病、严重的形态结构畸形、严重地中海贫血等。 但出生缺陷病种达8000种，部分出生缺陷症状在出生后需要逐步表现，现有技术手段无法在产前发现和诊断所有出生缺陷，许多出生缺陷在出生后需要及时筛查发现。

怀孕期间生病或吃药会导致宝宝出生缺陷吗？

孕期服药是否对胎儿有影响，取决于服用药物的性质、剂量、孕周和孕妇自身的个体差异。 怀孕前3个月是最危险的时期，这一时期是胎儿第一器官发育形成的，在接受药物干预时最容易出现先天性畸形。 孕妇在吃药前最好咨询专业医生，选择比较安全、认为对胎儿无害的药物。

另外，妊娠期疾病，特别是孕早期母亲的病毒感染本身也大大增加了胎儿出生缺陷的风险，如果不及时治疗，对胎儿和孕妇都是非常有害的。 因此，怀孕的母亲生病时，必须马上去看医生，在医生的指导下治疗，不需要“谈论药物的颜色变化”。

有预防出生缺陷发生的方法吗？

出生缺陷的病因很多，其预防也要从结婚开始，孕期、孕产期、产后要采取连续的预防措施，即专业的三级预防措施。

首先婚前进行婚前医学检查和咨询，在医生指导下，对影响生育的疾病进行早期干预，选择合适的生育年龄，培养合理的生活习惯性，对职业危害因素进行防护，双方可以进行地中海贫血筛查。

怀孕准备时接受了比较好的医学检查和咨询指导，准妈妈怀孕前3个月就开始补充叶酸。 夫妻为了预防“感冒”，避免接触合理营养、慎重用药、禁烟、适当有氧运动、不良生活习惯的改变、慢性疾病的抑制、放射线和有毒有害物质等风险因素，没有饲养宠物。

孕后出生缺陷预防措施为二级预防，首要目的是早期发现、早期诊断和早期干预，防止严重出生缺陷儿出生，为矫正出生缺陷儿的治疗做准备。 怀孕后，医生应及时筛查产检和出生缺陷，建议合理营养、运动、生活和疾病预防。 目前，胎儿出生缺陷筛查主要是唐氏筛查、畸形超声筛查和地中海贫血筛查以及相关疾病筛查。 由于胎儿处于快速生长发育的状态，出生缺陷筛查需要在医生的指导下，在不同合适的孕周进行。 筛查异常胎儿需要尽早进行产前诊断，对诊断为严重残疾致死性出生缺陷的胎儿，在医生指导下尽快进行产前干预，对可矫正出生缺陷的胎儿，也需由产前咨询医生决定胎儿出生后的治疗方案和预后

新生儿出生后出生缺陷的预防措施是三级预防，目的是早期发现、早期诊断、早期治疗，以免降低残疾儿童的发生和健康危害。 目前我省法定的新生儿疾病筛查包括先天性甲状腺功能低下、丙酮尿症、g6pd及先天性听力障碍筛查，条件允许的家庭越来越多的病种新生儿疾病筛查可供选择。 对新生儿疾病筛查异常的父母，应按照医生的指导进行后续确诊(或作为患儿排除)和确诊患儿的早期治疗。

婴儿有出生缺陷和爸爸妈妈的身体有关吗？ 如果有关系的话，婴儿还有出生缺陷吗？

婴儿出生缺陷的一部分与父母遗传有关，染色体异常、遗传代谢性疾病多与父母有关。 相当一部分出生缺陷，特别是结构畸形，是胚胎期环境因素的作用，也是正常发育受阻的结果。 如果患儿被诊断为染色体异常或遗传代谢性疾病，父母必须进行再生育前的染色体检查和基因检查，并咨询遗传代谢专家进行优生优育。 (通讯员:朱颖贤、刘元铃、王ฯ男)