“四川9岁男童患罕见戈谢病 全国仅确诊300余例”

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全国确诊的300人“救命药”只有2.3万元一针

什么是戈谢病

基因突变导致机体葡萄糖苷酶活性不足，其基质葡萄糖苷储存在肝、脾、骨骼和肺，甚至大脑巨噬细胞的溶酶体中，形成典型的储存细胞(即戈谢细胞)，导致病变组织器官发生病变的染色体隐性遗传病。 临床表现会影响多器官，表现为进行性，可能危及生命。

杨丽好像掉进了无底洞，微微的光芒照射到了洞顶上。 她努力向上爬，但路依然很远。 年，7岁的儿子桦在医院被诊断为戈谢病。 这是家族的隐性遗传代谢疾病。 临床表现会影响多器官，表现为进行性，可能危及生命。

有资料显示，我国戈谢病的患病率约为1∶20万至1∶50万人，但目前确诊的患者只有300人。 年5月11日，戈谢病被收入国家卫健委等5个部门共同制定的《第一批罕见病目录》。

生病的概率这么小，但桦先生偏偏遇到了。 杨丽的生活也和儿子一起陷入了困境。

奇怪的症状

――流鼻血个子矮，容易长痣

五年前，桦四岁，上了幼儿园。

在幼儿园的滑梯上，白桦落下来了，很久没有积雪了。 杨丽认为，男孩总是很淘气，可能在班上和其他孩子吵架了。 但是，幼儿园老师嘴里的桦先生很听话，从没和谁打过仗。

杨丽妙:儿子身上的泥为什么永远也消不掉？ 之后，她发现儿子比其他孩子“娇惯”，跌倒后，身上很多地方都是淤青，恢复的时间也比别人长。

之后，杨秀丽三天两头都接到老师的电话，说:“娃娃又流鼻血了。” 桦介绍说，无意中流鼻血，经常不停，“有时会流两三个小时，每次都被学校接回家。”

桦先生的身体也开始变化，总是肚子膨胀。 但是，杨丽没有马上发现这个问题。 这是后来来医院检查时反应的。 “我以前就认为孩子吃多了。”除此之外，孩子的头比其他孩子低。

儿子的很多情况让杨丽感到奇怪，让她意识到这可能是病了。 最初，她带着丈夫和孩子去老家简阳的医院接受检查。 “抽血后发现贫血严重，血小板低，从那时开始进行补血治疗。 ’杨秀丽说，但过了一会儿，孩子的情况又回到了从前。

之后，他们来到了四川大学华西附二院。 在医生的检查中，小桦除贫血症状、白细胞增加、腹内脾脏等内脏器官肿大外，还发现了骨痛症状。 杨秀丽怀疑儿子是不是得了白血病，医生也建议进行骨穿检查。 但是考虑到孩子很小，杨丽拒绝了这个建议。

罕见的病

――全国只有300人确诊

的情况是，桦无法正常上学，杨丽停止工作，留在儿子身边，只有丈夫在绵阳打工。 从年开始，杨丽和儿子就去求医了。 我去了重庆、广州、上海、北京、多家儿童医院。 诊断和建议如华西附二院，进行骨穿刺检查。

年4月，杨秀丽决定为儿子进行骨穿。 “不是白血病！ ’杨丽吊着的心松了一口气，但另一个令人担忧的消息接踵而至——戈谢病。 经临床诊断及相关基因检测，最终确诊。

这是染色体隐性遗传病。 杨丽不理解专业术语的说明。 她只是说:“用这个酶不行，治疗也是第一位的这个酶。”

中华医学杂志年在《中国戈谢病诊疗专家共识》文章中对戈谢病的描述有:戈谢病患者葡萄糖苷脂肪酶的基因突变有300种左右，突变类型和比例存在种族差异，其基因型与临床表现关系尚不明确，戈谢病

年5月11日，戈谢病被收入国家卫健委等5个部门共同制定的《第一批罕见病目录》。 有资料显示，我国戈谢病的患病率约为1∶20万至1∶50万人，但目前确诊的患者只有300人。 生病的概率这么小，但桦先生偏偏遇到了。

高价药物

——2.3万元一针

杨丽的生活也和儿子一起陷入了困境。 “如果是无法挽救的病，我们可能不会再做几次，但现在不是完全没有救了，而是有治疗的方法。 只是太花时间了，不知道要花多长时间。 ”

我知道杨丽进入了包括中国大部分戈谢病患者在内的微信群，做骨髓移植也许能治好儿子。 “但风险很高”杨丽又暂时放弃了移植的想法。

在找医生的过程中，出现了救命药——转氨酶，目前也被解释为是可以明显改善患者疾病的特效药。 但其价格昂贵，一针售价2.3万元，目前不在医疗保险报销范围内。

5年来，为了给儿子找医生治病，杨丽和恋人已经为儿子花了30多万，杨丽照顾孩子，丈夫打工赚钱，没有多少收入，欠了他们10万元的债。

杨丽还是决定看看。 今年春节过后，她计划筹集4万余元，购买两条吡喃葡萄糖苷酶。 根据买药发票，每瓶2.3万元。 为了帮助杨丽和小桦，其所在简阳踩水镇的当地干部和群众为他们捐赠了2万余元。 但是，对于长期治疗来说，这可以说是杯水车薪。 “这个药需要很长时间，所以现在每两周注射一瓶到医院。 ’未来药物的钱在哪里？

父母的再三

——无论如何，和他一起

4月13日，桦突然抽搐晕倒，吓死杨丽，带着儿子到简阳救治。 14日，回家。 15日，来到成都，进入四川大学华西附二院。

成都商报-红星信息记者在医院会见了杨丽和小桦。 9岁的桦比同龄人矮很多，看起来脸色也很苍白，眼球经常斜视，脸上长了痣。

“你看，9岁了才1.2米，学习也没办法，大家都劝我们放弃，但还是有希望的。 我们无论如何都要和他在一起，”杨丽说。

记者会见了此次杨秀丽问诊的医生四川大学华西附二院小儿遗传代谢内分泌科副主任医师吴瑾。 她给白桦问诊，为他开了一点治疗药。

“目前，他的情况主要有几个方面。 一是生长发育迟缓，身材矮小。 二是神经系统异常，出现抽搐等症状，智力发育迟缓。 三是血液系统，血小板低，贫血四是肝脾肿大，功能差。 ”吴瑾介绍说:“又伴随骨痛，属于ⅲ型戈谢病，目前处于中~重度阶段。”

吴瑾多年来从医，高雪病确实是一种罕见的疾病，隐性遗传代谢性疾病，在诊断过程中容易漏诊和误诊，“最初表现为血液系统疾病，其实不是血液系统疾病，其他很多父母对孩子的肚子肿胀、贫血等情况很容易疏忽。”

关于淀粉酶药，吴瑾说是目前疗效最好的药，但价格确实很贵，在四川省不能直接购买。 很多时候需要在国外购买。 医院方面也在积极帮助桦先生，购买其方法。

吴瑾说，父母如果发现孩子不明原因的肚子肿胀、贫血等，应该立即到正规医院接受检查，进行基因、酶的检查。

成都商报-红星信息记者杜玉全

摄影记者王勤实习生伍伟欣

原标题: 9岁男孩:谁能战胜戈谢病？