“产前诊断可以诊断出那些疾病”

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产前筛查是指通过经济、简便、无创的检查方法，从孕妇群体中发现有先天性缺陷胎儿的高危孕妇，进一步确诊，最大限度地减少异常胎儿的出生率。 目前产前筛查一般通过检测母血清标志物来发现具有某种先天性缺陷胎儿的高危孕妇。 因为这也被称为母血清产前筛查。 一般孕期血清学筛查可筛查60%~70%的唐氏综合征患儿和85%~90%的神经管缺陷。 产前血清学筛查的方法是无外伤性检查，只抽取孕妇3~5毫升的血液，不会对孕妇和胎儿造成损害。 对于在筛查中发现的高危孕妇，必须进一步进行被称为产前诊断的相关检查。 产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生前诊断胎儿宫内感染和出生缺陷，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。 与产前筛查不同，由于技术要求高，需要诊断的疾病也多，所以不能像筛查一样对全员进行，只适合风险高一点的孕妇，是进行比较某种诊断性的手术和实验。

产前诊断的适用者

1 .孕妇年龄达到35岁以上

2 .孕早期、中期血清筛查高危孕妇

3 .夫妻一方为染色体疾病患者，或出生妊娠、染色体疾病患儿的孕妇

4 .夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或怀孕、生育过的患儿孕妇

5 .有不明原因的自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇。

6 .患有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇。

6 .胎儿超声检查有异常结果者(包括羊水过多者)

7 .夫妻一方有畸形物质接触史。

8 .疑似宫内感染的胎儿。

产前诊断可能的疾病

1、疾病有确定的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠，无脑的。

2、疾病症状严重，可引起死胎、死产或脑积水等障碍。

3 .软骨发育不全等疾病没有比较有效的治疗手段

4 .血友病等疾病遗传风险较高。

5 .染色体数目异常、染色体平衡易位等唐氏综合征。

产前诊断的做法

不同的产前诊断方法各有所长，任何一种产前诊断技术都不能诊断所有先天性缺陷和遗传性疾病。 例如，羊水染色体检查是比较胎儿是否患有染色体异常的遗传性疾病的产前超声心动图检查，首要的是比较胎儿是否患有先天性心脏病的超声波系统检查，主要是比较胎儿是否有体表和内脏的结构异常。

1 .超声波检查

随着新超声技术的迅速发展和新超声诊断仪分辨率的提高，利用彩超筛查产前胎儿畸形受到国内外学者的广泛关注。 超声检查在妊娠期进行3~4次，完全诊断胎儿畸形，对一点结构异常和正常边界的图像，每2~4周进行一次超声检查，动态注意。 超声不能发现所有的畸形，对于比较明显的结构异常，通常很快就能发现。

检查做法

(1)检查时孕妇采取仰卧位，必要时采取侧卧位等。 各例胎儿按照常规筛查程序进行(2)验证疑似畸形部位的多方位、多断面扫描检查(3)对疑似胎儿畸形的患者，请2~3名老年医生在1~ 3天内使用彩超分别在不同区段对同一例胎儿进行超声波检查 不知道其胎儿有无畸形或存在何种畸形)，总结各自的检查结果和见解，对照分析，进行最终评价，诊断为畸形至少需要两名老年医生签名。

可以诊断的畸形

第一类是无脑、重度脑膨出、重度开放性脊柱裂、重度胸和腹壁缺损、内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全7种畸形。 另外还有唇腭裂、颈部水囊状淋巴管瘤、畸胎瘤、血管瘤、胎儿器官发育明显异常等。

为什么有些畸形不能诊断

(1)与器械质量、最佳检查时间、检查者经验、孕妇腹壁厚度、羊水量多少、检查占用时间、胎儿自身发育状况、骨化程度、胎盘位置及胎位等因素有一定关系。 (2)胎儿面部、肢体畸形种类多，疲劳部位多，形成原因多且复杂(包括高龄妊娠)，不易发现面部、膝关节及肘关节以下的畸形。

2 .羊膜腔穿刺

检查时间为怀孕17~24周。

检查做法

孕妇取平卧位，常规消毒，涂抹消毒偶联剂，超声再次寻找无胎体最深的羊池位置，测量皮肤至羊膜腔的垂直距离，尽量避开胎盘和胎儿。 明确穿刺点，在超声波监视器下进行羊膜腔穿刺，提取羊水20毫升。

为了确保穿刺的安全性，目前的操作是在超声波实时监测下进行的。 超声实时图像清晰显示子宫轮廓，识别胎儿、胎盘、羊水黑暗区域，监视器可以清晰看到穿刺针、穿刺的方向及进针深度，而超声引导下可以明显提高穿刺成功率，减少盲刺造成的母婴创伤。

可诊断的畸形

第一，胎儿染色体异常。

可能发生的并发症

羊膜腔穿刺是一种安全性较高的诊断方法，并发症少见，可能的并发症有胎儿损伤、流产、羊膜腔感染、胎盘早剥等。

3 .脐静脉穿刺

人群在遗传咨询门诊就诊后，医生明确了需要进行脐带血相关检查的孕妇。

手术时间通常为怀孕26~30周。

检查做法

穿刺时孕妇取平卧位，空排列膀胱。 医生利用超声波注意胎儿的状况，选择穿刺部位。

穿刺途径根据胎盘的位置不同，有①经由胎盘直接进入脐血管②经由胎盘、羊膜腔进入脐血管③经由羊膜腔进入脐血管。 穿刺部位通常选择在脐部，由于固定，穿刺时不易滑脱。 由于前壁胎盘脐部接近腹壁，穿刺容易，后壁胎盘稍困难。

可诊断的疾病

胎儿染色体异常、代谢性疾病、血型等是目前孕期获取胎儿新闻最完善的做法。

可能发生的并发症

脐静脉穿刺由老年医生操作的安全性很高。 偶尔发生脐带血肿、羊膜腔感染、胎盘早期剥离等。

附注:目前可检测的遗传病

染色体病

由染色体数目和结构异常引起的疾病称为染色体病。 目前已知的染色体疾病有300多种，多伴有生长迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天性缺陷。 染色体病在人类中并不少见。

x连锁遗传病

临床常见血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。 x连锁隐性遗传病的发病规律是女性携带者自身无症状或表现较轻，男性携带者必定发病。 女性携带者一旦与正常男性结婚，出生的男孩一半发病，一半正常，出生的女孩可能表型都正常，因此产前诊断后，必须保留女性胎弃男性胎。 男性连锁遗传病患者如果和正常女性结婚，男孩不会发病，但女孩是杂合子。 如果父亲是x连锁显性遗传病患者，母亲正常，女孩就会发病，所以产前诊断后要留下男性，抛弃女性的胎记。

先天性代谢衰竭

人体的物质代谢包括许多复杂的生化反应，这些反应通过生物催化剂酶的参与进行。 由于基因突变造成的遗传缺陷，如果某种酶不能合成，或者合成数量和结构异常，结果就会发生某种代谢过程受阻，或者不能正常进行的所谓先天性代谢缺陷症。 先天性代谢缺陷病多为常染色体隐性遗传病，种类多，各疾病发病率低，但总发病率相当大，新生儿先天性代谢病发生率约8‰。

先天性畸形

先天性畸形由遗传因素和环境因素等多种因素引起。 我国先天性畸形儿神经管畸形发病率最高。 此外，常见的先天性畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、肛门闭锁等。 以上各类疾病在妊娠时期通过咨询和产前诊断，有可能在产前发现。