“无创DNA和羊水穿刺到底哪家好？看完这篇再决策”

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随着二胎的开放，高龄的二胎母亲( 35岁以上)明显增加。 如果有心的话，相对于当年生老板的时候和现在做的产前检查，无创dna的检查多了，价格还不便宜，通常需要2000多人民币吧。

有些准妈妈很困惑。 这个检查和以前的唐氏综合征筛查、四维超声波、羊水穿刺有什么区别呢？ 这么贵也一定要做吗？

今天，年糕妈妈请我们的合作妇科医生方慧彬问一个带有“贵”族光环的无创dna检测的常见问题，看看是否解决了你的困惑。

无创dna检查和其他相关产前检查(如我们熟知的唐氏综合征筛查、羊水穿刺等)有什么区别？ 看看胎儿有没有问题，哪个检查精度高，哪个风险小。 我先给大家简单整理一下。 ▼

如果准妈妈想知道更具体的事，可以去下面看看哦。▼

无创dna检测:全称叫无创产前基因测序( nipt )，原理是科学家们认为，母亲血液中存在胎儿游离dna片段，是21三体综合征(体内增加1条第21号染色体出现的一系列综合征，包括特殊的面部、智力低下等)的患儿母亲的 发现游离的来自21号染色体的游离dna片段数量多于正常，同样，该技术也适用于18三体综合征和13三体综合征。

唐氏筛查:根据孕周的检查，唐氏筛查分为早期唐氏筛查(早唐)和中期唐氏筛查，在全国大部分地区，符合计生政策等的，可以免费进行检查。 通过检测孕妇血中的一些指标，结合胎儿大小、孕周、孕妇年龄、体重、月经周期等一系列数据，官方计算出了以下疾病( 21-三体、18-三体、神经管缺陷)的可能风险值。 由于基于统计学原理，通过建立数学模型进行计算，噪声也相应多，准确性和灵敏度不高。 例如，35岁以上的孕妇在年龄加权后，必然风险较高，因此35岁以上的孕妇不需要做这个检查。

羊水/脐血穿刺:羊水或脐血穿刺、穿刺后所得标本均为直接胎儿遗传物质，在此基础上进行胎儿染色体分解或基因检测，其准确性目前最高，为“金标准”。 但劣势是，都需要用细针穿透子宫肌层获取胎儿遗传物质，穿刺过程中有损伤胎儿的风险。 本文的主角是无创dna检查的“无创”一词，与羊水/脐血穿刺的这种有创检查进行了比较。 具体穿刺羊水还是脐带血，要根据检查时的孕周来决定，在这个孕周的条件下，哪个项目比较安全？

影像学检查:由于孕期限制，通常为超声(特殊情况下核磁共振检查也可)，包括早孕期间的nt及孕中期的三维/四维超声:这些都是在特定孕周完成的超声检查。 超声评价胎儿的外观和内在器官是否存在严重的致命畸形，如开放性脊柱裂、严重唇腭裂等，但由于胎儿在子宫中的位置是活动的、缩成一团的，肢体的相互遮挡并不一定会发现一些细小的结构异常。

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上述检查项目由怀孕的母亲们进行吗？ 特别是非侵入性dna检测费用高的孕妇有选择吗？ 什么时候应该做呢？ 我们也不卖关子了。 简单来说，三种孕妇是最适合进行无创dna检测的人群。

1 )因孕期疏忽怀孕20周以上，错过唐氏综合征筛查时间的孕妇

2 )唐氏综合征筛查结果处于低风险和1/1000之间的该孕母的一部分(也称为中风险)。

3 )不适于羊水穿刺的孕妇(先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇rh阴性血型等)。

ps :通常，在进行无创dna检查之前，不需要空腹。 可以正常饮食(不油腻)。 有普通的工作就好了。 最佳检查时间为怀孕12-22周，如果正常月经周期不规则，建议根据b超提示的孕周进行计算。

虽然说了适用者，但是我们不适合再次让那些人做这个检查。

有以下情况的孕妇，可能会严重影响结果的准确性，不建议进行无创dna检测。

1 )妊娠初期、妊娠周

2 )夫妻一方有确定染色体异常。

3 ) 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等

4 )胎儿超声检查显示有结构异常，有必要进行产前诊断。

5 )有基因遗传病家族史，或提示胎儿患基因疾病的风险较高

6 )妊娠期合并恶性肿瘤

7 )医生认为有其他明显影响结果准确性的情况。

另外，准妈妈早期、中孕期产前筛查风险高时，预产期≥35岁重度肥胖(体重指数40 )体外受精·胚胎移植法妊娠(一般为试管婴儿)染色体异常胎儿分娩史，但夫妇染色体异常的情况除外。 及多胎妊娠； 在医生认为有可能影响结果准确性的其他情况下等，检查的准确性在某种程度上有所降低，需要慎重考虑哦。

(有点难记吗？ 最简单的是咨询产检医生啊。 ）

要说看报告书，很简单。 注明风险很低。 如果是高风险的话，注明1:10等具体数值。 但是，评价胎儿是否有问题并不仅仅看上述数值。 一般来说，无创dna检测对21-三体的准确性相对较高，可达95%左右，而18-三体及13-三体相对较低，约为85%、70%左右，存在一定比例的假阴性和假阳性。

因此，无创dna检测结果呈阳性，故可考虑羊水/脐血穿刺确认后终止妊娠。 如果阴性的结果是超声波检查或其他检查有异常，建议咨询当地产前诊断中心门诊，确认是否需要羊水/脐带血穿刺。

无创dna检测的准确性可以碾压唐氏综合征筛查，但唐氏综合征筛查中也含有神经管缺陷( ntds )，因此目前唐氏综合征筛查是国家围产期保健的复印件，只要符合计生政策，就可以免费进行

说到超声检查( nt、三维/四维超声检查)，超声检查看到胎儿的组织结构，如特殊病原体子宫内感染引起的多发畸形、叶酸缺乏引起的严重的ntds等，但由于不一定合并染色体病变，也建议一起完整、相互补充

产前检查的江湖上，不二老板说羊水/脐带血穿刺的病理检查，也就是我们所说的“金标准”。 如果无创dna检查风险高，合并超声检查结构异常，或者不适合其他无创dna检查，建议完全进行羊水/脐血穿刺。

总的来说，除了小贵以外，无创dna是比较可靠的检查，但目前的无创dna检查还有自身的限制，不能做到完美。 必须结合其他检查结果进行综合分解。 随着科学技术的飞速发展，希望在提高无创dna检测准确性的基础上，能及时检测出越来越多的遗传性疾病。

文案来自微信公众平台:粘糕妈妈