“2岁男童患罕见粘多糖病走路像七八十岁老头()”

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粘多糖病让小俊跟其他孩子不太一样 新文化记者 王跃 摄

左健的手机里保存着《中国梦秀》的节目录像，他对顾若凡的故事印象深刻。 顾若凡患有粘多糖病，13岁的她只有1.28米高，独立行走不能超过10分钟。 她在节目中用沙子画了一个女孩。 她的梦想是和祖父母一起变老……

左健之所以留着这个节目，是因为他儿子托西(化名)也被诊断出患有粘多糖病。

再过一个月小敏就两岁了，他比同龄的孩子矮很多，头也比普通的孩子大。 因为骨骼发育不好，走路会像七八十岁的“老爷爷”……

男孩被诊断为粘多糖病。 年1月13日，左健的第二子出生，6斤多，是个男孩，夫妇早就给孩子取了名字、小俊、俊秀的意思。 但是，孩子出生不久，孩子的母亲柏雪娇发现，小敏和其他孩子不太一样，个子矮，头越来越大。 到了学习走路的年龄，柏雪娇更发现孩子的脚总是弯的，腰也不直，眼神也不对。

“孩子早产，所以一开始家里人觉得孩子营养不良，后来总觉得有点奇怪，有人说孩子可能有点畸形。”左健说，刚开始在家，孩子就康复了。 之后，左健带着儿子来到长春儿童医院，但在医院未能检测到孩子的具体病情，左健建议带孩子去北京的大医院。

年6月，左健夫妇带着小俊来北京儿童医院看病，但未能确诊。 12月10日，小俊的病情终于在北京大学第一医院被诊断为粘多糖病、代谢性骨病。

一种罕见的疾病成为难题

粘多糖病是一种非常罕见的疾病。 患这种病的孩子被称为“粘婴儿”，脸上扭曲、关节僵硬、身体小……他们会受到很大的痛苦。

研究表明，这种缺陷基因引起的病症逐渐侵蚀心脏、骨骼、关节、神经系统，多在青少年期死亡。 据不完全统计，目前我国至少有一千多名“粘多糖”患儿。 中国没有粘多糖病的对症治疗方法。 国外生产了粘多糖的一些症状类型的特效药，可以缓解病情，延续生命。 但是这种药还没有进入中国市场。 名为

的特效药的年费用超过百万元。 在国外许多国家，粘多糖病的治疗已经纳入政府医疗保险体系的我国，粘多糖病等许多罕见疾病还在医疗保险之外。

治疗需要骨髓移植费用

“有人说这个病之前比白血病还严重，怎么办？ ”。 左健说，医生给我们的治疗建议是争取基因诊断、骨髓移植。 “但是骨髓移植，即使交配成功，也需要四五十万的手术费，这在我们乡下的家庭里是受不了的……”抱着病情越来越严重的儿子，左健夫妇回了老家。

“不能那么容易就放弃”左健决心，即使卖了房子卖了土地，也要延长儿子的生命。 “孩子现在是治疗的最佳期限，不能再拖了。 我们已经借了一部分钱，先去北京医院发给孩子，接下来，一步一步算吧。 ’左健说昨天晚上他再次带儿子去北京求医。

我省已经能够诊断出这种罕见病

，17日下午，新文化记者就粘多糖病咨询了吉大一院小儿内分泌科主任杜红伟医生。 目前，该病已在吉大一院确诊，“该病在全国范围内不太容易治疗，我院也建议根据患者的患病程度决定是否可以治疗，特别严重时到北京的医院就诊。” 新文化记者王跃

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