“身材矮小的孩子需要做那些检查？”

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由于儿童个子矮或生长缓慢的原因很多，要进行比较性的治疗干预，需要进行各项检查来诊断具体的原因。

首先，每个矮个子的孩子都要进行骨龄检查。 首先，为了了解孩子骨骼的发育情况，以及剩下的身高增长的可能性，也就是说会有多长。 即，根据骨龄和现在的身高计算预想身高( ph )。 另外，根据骨龄( ba )和实际年龄( ca )及身高所对应的年龄( ha )这3者的关系，明确了孩子身高可能偏低的原因。

由于矮小是全身系统性疾病引起的，进行全身常规检查包括血尿便常规、肝功能、肾功能、血脂、血液生化检查，以发现是否有代谢性疾病、肝肾疾病等全身系统性疾病。 查微量元素是否有锌缺乏、铁缺乏的情况，查血糖或胰岛素、糖化血红蛋白是否有糖尿病，查乙肝表面抗原是为了排除乙肝表面抗原携带者。 调查甲状腺功能，包括甲状腺刺激激素、t3、t4，看看甲状腺功能有无下降。 25羟基维生素d和维生素a的水平等，也做一点维生素相关的检查。 加骨密度，看看钙是否不足，维生素d是否不足。 调查血皮质醇、肾上腺皮质刺激激素( acth )，看看有无皮质醇症。 如果发现孩子心脏有杂音，必须做超声心动图检查怀疑是不是先天性心脏病哮喘，就必须做肺功能检查。

身高矮或生长慢时非常重要的检查是调查血液生长激素水平。 生长激素呈脉冲分泌，每3~4小时有一次高峰，全天候有7~8次脉冲分泌，其他时间分泌量低，呈昼夜节律，睡眠后分泌比高，通常睡眠后45-90分钟达到高峰，夜间分泌量比白天高2~3倍 因此，在自然状态下直接采血调查生长激素时，测定水平很低，可能意义不大。 因此，进行生长激素水平的检测需要一定的刺激，刺激生长激素分泌的因素包括生理因素、药理因素，其中的生理因素如睡眠、运动、血中氨基酸升高或低血糖。 因此，要进行生长激素缺乏症的筛选试验，需要进行剧烈运动20分钟后采血。 运动刺激生长激素分泌，如果达成，就可以排除生长激素缺乏症。 如果达不到，怀疑是生长激素缺乏症，有必要进行药物激发。 刺激生长激素分泌的药物有胰岛素(主要引起低血糖，刺激身体分泌生长激素)、精氨酸(引起血中氨基酸上升，刺激生长激素分泌)、肾上腺皮质激素( acth )、雌二醇 有多巴胺促进剂(左旋多巴等)、β受体拮抗剂(心安等)等的生长激素缺乏症的确诊试验需要2种药物刺激(一般为胰岛素+精氨酸或心安或左旋多巴或可乐宁)，给药后每30分钟一次 评价标准以生长激素峰大于7mg/l为正常标准。 各时间点生长激素低于7mg/l时，会缺乏。 5-7mg/l之间，部分不足；5mg/l以下，完全缺乏。 只要激发后一个峰超过7mg/l，就可以排除生长激素的缺乏。

另一个非常重要的检测是血型胰岛素样生长因子1(igf-1 ) (简称生长因子)水平。 缺乏生长激素的儿童，生长因子水平往往也较低，或者生长因子结合蛋白-3(igfbp-3 )水平也较低，因此提示生长激素和生长因子轴( gh-igf轴)的功能存在异常。 一些患者生长激素水平可能较高，但生长因子水平较低表明生长激素不太敏感，我们应进一步进行生长因子( igf-1 )生成试验，诊断生长激素不敏感综合征，预测生长激素的生长促进效果 通过注射几天的生长激素，测量生长因子的水平，来调查是否有上升。 如果有上升，说明生长激素不敏感，但不是完全的抵抗，对生长激素有一定的效果。 如果没有上升，就会表现出生长激素抵抗，这种情况下用生长激素治疗也没有效果。 需要用生长因子治疗。 但是，目前国内没有这种药。 需要在美国购买。 所以，通过测量生长因子的水平，可以预测生长激素的疗效。

也要检查头MRI垂体薄层扫描，看垂体发育是否良好，垂体肿瘤和下丘脑周围的肿瘤是否压迫垂体，影响生长激素的分泌。 即使是生长激素正常的孩子，我们也可能使用生长激素治疗。 使用生长激素之前必须做垂体核磁，以排除垂体肿瘤。 万一有肿瘤，生长激素就不能使用了。 可能会促进这个肿瘤的生长。

怀疑性早熟或性发育迟缓时，需检查血性激素水平，女孩行妇科超声，观察子宫、卵巢发育情况的男孩行睾丸超声查看睾丸发育情况。 怀疑遗传代谢疾病时，要进行血和尿的氨基酸检查。 对怀疑为先天性软骨发育不全、多部位x光照片怀疑为特纳综合征和性发育异常的男孩，需要进行染色体检查。 需要基因突变等基因检查的情况下，有时会变得矮小，或患有矮小的遗传综合征。 因此，对于身材矮小的孩子，可以根据需要进行以上的检查，评价身材矮小的原因和决策是如何治疗的。

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作者|北京大学第三医院儿科王雪梅

校对潘维伟

图片|源互联网

|尤艳霞

北京大学第三医院儿科

文案来源于公众号:北医三院育儿家